Синдром 48, XYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев[1].
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосом, которая характеризуется легкой-умеренной задержкой развития (особенно речью), большими, нерегулярными зубами с плохой эмалью, высоким ростом и прыщами. Также может наблюдаться клинодактилия. У мальчиков, как правило, нормальные гениталии, но у взрослых мужчин часто отмечается гипогонадизм и бесплодие.
Примечания
|
|---|
| Аутосомные | | Трисомии/Тетрасомия |
- Трисомия 9 хромосомы
- Тетрасомия 9р
- Синдром Варкани
- Синдром кошачьего глаза/Трисомия 22 хромосомы
- Трисомия 16 хромосомы
|
|---|
| Моносомия/Делеции |
- (Варианты количества копий 1q21.1/Синдром делеции 1q21.1/Синдром дупликации 1q21.1/Синдром TAR/Синдром делеции 1p36)
- Синдром микроделеции 1p21.3
- Синдром микроделеции 1p31p32
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Синдром кошачьего крика/Синдром делеции хромосомы 5q
- Синдром Вильямса
- Синдром Якобсен
- Синдром лиссэнцефалии Миллера — Дикера/Синдром Смит-Магенис/Синдром микроделеции 17q12
- Синдром Ди Георга
- Синдром дистальной делеции 22q11.2
- Синдром делеции 22q13
- Дистальный 18q-/Проксимальный 18q-
|
|---|
|
|---|
| X/Y связанные | |
|---|
| Транслокации | | Лейкоз/Лимфома | | Лимфоидные |
- Лимфома Беркитта t(8 MYC;14 IGH)
- Фолликулярная лимфома t(14 IGH;18 BCL2)
- Мантийноклеточная лимфома/Миеломная болезнь t(11 CCND1:14 IGH)
- Анапластическая крупноклеточная лимфома t(2 ALK;5 NPM1)
- Острый лимфобластный лейкоз
|
|---|
| Миелоидные |
- Bcr-Abl t(9 ABL; 22 BCR)
- Острый миелобластный лейкоз с созреванием t(8 RUNX1T1;21 RUNX1)
- Острый промиелоцитарный лейкоз t(15 PML,17 RARA)
- Острый мегакариобластный лейкоз t(1 RBM15;22 MKL1)
|
|---|
|
|---|
| Иные |
- Саркома Юинга t(11 FLI1; 22 EWS)
- Синовиальная саркома t(x SYT1;18 SSX)
- Протуберанская дерматофибросаркома t(17 COL1A1;22 PDGFB)
- Миксоидная липосаркома t(12 DDIT3; 16 FUS)
- Десмопластическая мелкоклеточная опухоль t(11 WT1; 22 EWS)
- Альвеолярная рабдомиосаркома t(2 PAX3; 13 FOXO1) t (1 PAX7; 13 FOXO1)
|
|---|
|
|---|
| Иные | |
|---|