Эктродактилия

Эктродактилия
МКБ-10	Q71.6
МКБ-10-КМ	Q71.6 и Q71.60
МКБ-9	755.4
МКБ-9-КМ	755.58[1]
OMIM	225300
DiseasesDB	32141
MeSH	C574275
Медиафайлы на Викискладе

Эктродактилия (др.-греч. έκτρωμα — преждевременное рождение + δάκτυλος — палец) — врождённый порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев кистей и (или) стоп^[2]. Может сочетаться с отсутствием пястных и плюсневых костей; при центральном расположении дефекта образуется расщелина, разделяющая кисть или стопу на 2 части (например, «клешнеобразная кисть»). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией.

Различают монодактилию (1 палец), дидактилию (2 пальца), тридактилию (3 пальца) и тетрадактилию (4 пальца). Чаще всего встречается дидактилия (рачья клешня), причём иногда расщепление между пальцами распространяется на пястные и плюсневые кости (клешня омара). Возможно оперативное лечение — косметическое или с целью улучшения функции.

Частота встречаемости эктродактилии составляет 1 случай на 90 000—150 000 новорождённых^[3]. По данным отечественной медицинской статистики, врождённая патология кисти составляет от 0,1 до 1,94 случая на 1000 новорождённых, при этом за последние 20 лет отмечается увеличение данной патологии в два раза^[2]. Заболевание встречается во всех этнических группах с одинаковой частотой у мужчин и женщин^[4].

Эктродактилия развивается в результате нарушений формирования конечностей в период эмбрионального развития, преимущественно на 3—7 неделе беременности^[4].

Эктродактилия является генетически гетерогенным заболеванием^[5]. В большинстве случаев патология развивается в результате наследуемых мутаций^[3]. Основными генетическими причинами являются:

Мутации гена TP63 — наиболее частая причина синдромальных форм, включая EEC-синдром^[3]

Дупликации хромосомных локусов SHFM — известно как минимум 6 различных типов, связанных с изолированными формами заболевания^[5]

Мутации генов DLX5, DLX6 — связаны с SHFM типа 1

Ионизирующее излучение^[4]

Употребление алкоголя, наркотиков и курение во время беременности

Приём некоторых лекарственных препаратов

Инфекционные заболевания в первом триместре беременности

Монодактилия — наличие одного пальца

Дидактилия — наличие двух пальцев (наиболее частая форма)

Тридактилия — наличие трёх пальцев

Тетрадактилия — наличие четырёх пальцев

Радиальная — отсутствие пальцев с лучевой стороны кисти^[2]

Ульнарная — отсутствие пальцев с локтевой стороны кисти

Центральная — отсутствие средних пальцев с образованием расщелины

Современные методы диагностики позволяют выявить эктродактилию на ранних сроках беременности^[2]:

Ультразвуковое исследование — выявление дефекта с 14—16 недель беременности

Генетическое тестирование — Амниоцентез с анализом генов TP63 и SHFM-локусов

Клинический осмотр — визуальная оценка степени и характера порока развития^[2]

Рентгенография — оценка состояния костных структур

Генетическое консультирование — определение типа мутации и риска повторения

Лечение эктродактилии проводится только хирургическими методами с целью улучшения функции и устранения косметических дефектов^[6]. Применяются современные микрохирургические технологии:

Реконструктивная пластика — формирование функциональных пальцев из имеющихся тканей

Микрохирургическая аутотрансплантация — пересадка пальцев со стопы на кисть

Разделение пальцев с замещением дефектов кожными лоскутами

Операции рекомендовано выполнять в определённые возрастные периоды^[2]:

При мягкотканной форме — в возрасте 4—5 лет

При костной форме — после 12 месяцев жизни

Прогноз при эктродактилии зависит от степени выраженности порока и своевременности лечения^[5]. При изолированных формах и адекватном хирургическом лечении пациенты могут вести полноценную жизнь с минимальными функциональными ограничениями.

Вадома (племя с часто встречающейся эктродактилией)

Синдактилия

Полидактилия

Шимкевич В. М.,. Эктродактилия // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.